Test su atrofia muscolare spinale opzionale nello screening neonatale

Lo screening neonatale svolge un ruolo fondamentale nella prevenzione e nella cura precoce delle malattie ereditarie. Dal prossimo 1° ottobre 2023 anche l’atrofia muscolare spinale (Sma) sarà inclusa tra i test opzionali dello screening neonatale allargato come servizio aggiuntivo e gratuito (extra-Lea).

Nel contesto dello screening effettuato sui neonati tra la 36ª e la 72ª ora di vita verrà eseguito un esame del sangue. Con lo screening neonatale possono essere diagnosticate precocemente malattie non ancora clinicamente visibili e, se necessario, queste vengono così trattate in modo ottimale.

Lo screening è in grado di registrare più di 40 disturbi congeniti di metabolismo, ormoni, sangue, sistema immunitario e neuromuscolare. Questi includono malattie metaboliche ereditarie, fibrosi cistica, ipotiroidismo (tiroide non attiva), malattie neuromuscolari genetiche e disturbi della produzione ormonale, ma anche gravi immunodeficienze congenite e malattie da accumulo lisosomiale.

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia neuromuscolare rara di origine genetica che causa la morte delle cellule nervose all’interno del midollo spinale. Una patologia che porta all’atrofia muscolare o alla paralisi e può avere esito fatale. L’incidenza stimata è di 1 neonato ogni 6.000-10.000: in Alto Adige si tratta di 0,9 casi all’anno su circa 5.200 nascite.

Di recente sono stati resi disponibili nuovi farmaci per il trattamento della malattia e quando vengono somministrati prima della comparsa dei sintomi è possibile garantire al bambino uno sviluppo neuromotorio quasi regolare.

Lo screening per la Sma è quindi un metodo di rilevazione affidabile per la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale e dal 1° ottobre verrà offerto gratuitamente a tutti i neonati dall’Azienda sanitaria dell’Alto Adige come test opzionale. L’esame verrà eseguito in tutti i reparti di maternità degli ospedali pubblici e delle cliniche private del territorio (punti nascita) e, nei casi di parto a domicilio, da ostetriche e ostetrici.