Un libro per la ricerca e l’amore per la vita: Il sorriso – das Lächeln sostiene il dottor Pierluigi Strippoli

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L’associazione Il sorriso – das Lächeln è stata fondata a Merano nel 2004 da alcune famiglie con bambini con sindrome di Down e prende il nome dal sorriso di questi bambini da cui nasce la forza per affrontare le difficoltà legate alla sindrome e la voglia di adoperarsi per migliorare il loro futuro.

Tra le tante iniziative che l’associazione promuove e sostiene ce n’è una particolarmente importante per la ricerca scientifica sulla Trimosia 21, meglio conosciuta come Sindrome di Down, che vedrà la luce nelle prossime settimane.

L’associazione sta infatti concludendo la creazione di un libro – “Un spécial charme”- che raccoglie fotografie di animali che si prendono cura dei propri cuccioli scattate dal fotografo naturalista Graziano March, accompagnate da frasi e pensieri raccolti dai soci e dagli amici dell’associazione che vivono quotidianamente la Sindrome di Down.

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L’obiettivo dell’iniziativa è quello di distribuire il libro per finanziare una promettente ricerca del Professor Pierluigi Strippoli sulle cause della disabilità intellettiva nella sindrome di Down e una sua possibile cura. È possibile sostenere l’iniziativa facendo una donazione minima di 15 euro per ricevere una copia del libro o donare direttamente per la ricerca. Tutte le informazioni si trovano sul sito dell’associazione: www.sorriso.bz.it

Il Dottor Strippoli è professore associato di Biologia Applicata e Responsabile del Laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna e sta portando avanti la ricerca sul cromosoma 21 con finanziamenti indipendenti in quanto i fondi statali per la ricerca, come spiegano i genitori dell’associazione Il sorriso – das Lächeln, sono erogati prevalentemente allo scopo di individuare l’anomalia del cromosoma in fase prenatale con la conseguente possibile eliminazione di soggetti portatori di questa disabilità tramite l’aborto selettivo.

Così il Professor Strippoli: “Dal punto di vista della ricerca sperimentale, si è formato un gruppo costituito in prevalenza da giovani ricercatrici con forti competenze e grande dedizione: abbiamo così potuto sviluppare due intuizioni del Prof. Lejeune, il grande genetista francese che primo nel 1959 ha identificato la causa della sindrome di Down nella presenza all’interno delle cellule di tre copie del cromosoma 21, invece delle due normalmente presenti. Abbiamo osservato, studiando la trisomia 21 parziale, che la “regione critica” strettamente associata alla diagnosi della sindrome di Down corrisponde a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano.

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Inoltre, in accordo con l’ipotesi che la disabilità intellettiva sia essenzialmente conseguente ad uno squilibrio del metabolismo, abbiamo dimostrato che nel plasma dei bambini con sindrome di Down vi sono specifiche alterazioni metaboliche. Si apre ora la possibilità di stabilire un nesso tra i geni che rimangono da identificare nella “regione critica” del cromosoma 21 e le alterazioni del metabolismo specificamente dipendenti da tale sequenza di DNA, di cui cercheremo anche la correlazione con il livello cognitivo, con la prospettiva di poter agire su basi razionali per il ripristino di un equilibrio funzionale.”

Per contribuire al finanziamento della ricerca del Dottor Strippoli o per ricevere uno più libri si può fare una donazione sul conto dell’Associazione Il sorriso – das Lächeln presso la Banca Popolare dell’Alto Adige (IBAN IT16J0585658250053571164388) con causale: “donazione per la ricerca/ donazione libro – nome donatore”.

Per la ricevuta detraibile dalle tasse o per lasciare i propri dati per la spedizione del libro trovate le informazioni necessarie sul sito dell’associazione: www.ilsorriso.bz.it. In alternativa potete scrivere un email a: [email protected]

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